I progressi della genetica e dell’imaging multimodale in particolare la risonanza magnetica hanno impresso un enorme sviluppo alla conoscenza e classificazione delle cardiomiopatie. Ne ha parlato il professore Gianfranco Sinagra, presidente della Società Italiana di Cardiologia durante il Congresso Cardiacto 2026.
“Oggi parleremo del contributo della genetica nella valutazione dei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva. Ne metteremo in evidenza le opportunità e i limiti ricordando che il dato della genetica va comunque interpretato, valorizzato e posto nel contesto multiparametrico delle altre variabili, degli altri parametri che insieme contribuiscono all’inquadramento gestione dei malati. Le opportunità sono date dal fatto che ci è possibile valutare bene le implicazioni della genetica nella caratterizzazione della famiglia e in alcune cardiomiopatie, come la cardiomiopatia dilatativa, ci consentono di categorizzare prognosticamente i malati orientandoli in maniera appropriata a tecniche come l’impianto di dispositivi di prevenzione e trattamento della morte improvvisa. I limiti sono legati al fatto che la genetica fornisce delle informazioni che devono essere riclassificate nel tempo. Vale in particolare per le cosiddette varianti di incerto significato e non sempre come nel modello dell’ipertrofica la genetica dà un contributo prognostico come invece rileviamo nel mondo della cardiomiopatia dilatativa”.
Intervista al prof. Gianfranco Sinagra